TALASEMİ NEDİR? | Talasemi hastalığı neden olur, bulaşıcı mıdır, belirtileri nelerdir? - Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi var mı, öldürür mü?

TALASEMİ NEDİR? | Nefesle alınan oksijeni dokulara taşımak için, alyuvarlar içinde bulunan "hemoglobin" adındaki proteinin yetersiz miktarda olması veya hiç olmaması ile kendisini gösteren Talasemi hastalığı, günümüzde sıklıkla rastlanan rahatsızlıklar arasında yer almaktadır. Genetim yolla bulaşan bu hastalığın önüne geçmek için çeşitli önlemler bulunmaktadır. Peki Talasemi nedir? Talasemi hastalığı neden olur, bulaşıcı mıdır, belirtileri nelerdir? - Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi var mı, öldürür mü? İşte merak edilenler...

TALASEMİ HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Talasemi hastalarında hemoglobin yapımının yetersiz olması veya hiç olmaması, alyuvarların düzgün çalışamamasına ve zamanından önce parçalanmasına neden olur. Bu nedenle Talasemi hastalarında hem alyuvarların yıkımı ile ciddi düzeyde bir kansızlık, hem de bu hücrelerin yıkımından ortaya çıkan sarılık görülmektedir. Talasemi hastalığı ömür boyu ayda bir kan transfüzyonu almayı ve bu kanla alınan demirin vücutta birikimini engellemek amacıyla da ömür boyu ilaç kullanmayı gerektirir.

TALASEMİ BULAŞICI MIDIR?

Talasemi genetik olarak kalıtılan bir hastalıktır. Çekinik genetik kalıtım ile anne ve babadan çocuklarına aktarılır. Hasta bireylerde, biri anneden diğeri babadan gelen 2 adet Talasemi geni vardır. Hastalık çok büyük oranda anne ve babanın Talasemi taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkmaktadır. Anne ve babanın Talasemi taşıyıcısı olma durumunda doğacak olan her bir çocuk için yüzde 25 oranında Talasemi hastası olma riski vardır. Anne ve baba Talasemi taşıyıcısı olduklarını bilmiyorlarsa böyle bir riskin farkında olmayabilir ve Talasemili çocuk dünyaya getirebilirler. O nedenle ülkemiz gibi Talasemi hastalığının sık görüldüğü ülkelerde çocuk sahibi olmadan önce kişilerin taşıyıcı olup olmadığının bilinmesi çok önemlidir.

TALASEMİ'DEN NASIL KORUNULUR?

Talasemi hastalığının önlenmesi mümkündür. Ülkemizde taşıyıcı bireylerin belirlenmesi için evlilik öncesinde Talasemi taşıyıcılığı için tarama yapılmaktadır. Tarama sonucunda hem kadın hem de erkeğin Talasemi taşıyıcısı olması durumunda bu bireylere nasıl Talasemisiz çocuk sahibi olabilecekleri konusunda genetik danışmanlık verilmekte ve bilgilendirme yapılmaktadır. Talasemi taşıyıcısı olmak evlenmeye veya çocuk sahibi olmaya engel değildir ancak çocuk sahibi olmadan önce bilgilendirmeleri gerekir.

TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

• Talasemi çoğunlukla doğumdan birkaç ay sonra belirti verir. Daha az ciddi türlerde çocukluğa, hatta yetişkinliğe kadar bir belirti ve ciddi bir sağlık sorunu görülmez.
• Akdeniz anemisi, solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi de, erken çocukluk döneminden itibaren ayrıca şu şikayetler de ortaya çıkar:
• Cilt renginin aşırı solukluğu
• Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
• Kansızlık
• Büyüme ve gelişme geriliği
• Sarılık
• Safra kesesinde taş
• Kemik deformeleri
• Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları
• Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
• Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
• Adet başlangıcında gecikme.
• Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebilir.

Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.

TALASEMİ TEDAVİSİ VAR MIDIR, ÖLDÜRÜR MÜ?

Talaseminin tedavisi, hastalık vücudun çeşitli yerlerini etkilediğinden birçok branştan uzmanın katılımıyla yapılır. Hematoloji Uzmanı, Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Çocuk Cerrahı tarafından hasta takip edilir ve tedavileri planlanır. Tedavinin düzenli sürdürülmesi ve gerekli tetkiklerin aksatılmaması konusunda hekim ve ailenin işbirliği çok önemlidir.

KAN NAKLİ

Akdeniz anemisi olan kişiler, tüm hayatları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyar. Bu nakiller her ay tekrarlanabilir.

Talasemi hastalığının vücutta yol açtığı hasar nedeniyle dalağın alınması gerekebilir.

Tedavisi yapılmayan hastalarda iskelet sistemi deformiteleri, patolojik kırıklar, karaciğerde fibroz ve siroz, diyabet hastalığı, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması ve cinsel gelişim bozukluğu gibi durumlar ortaya çıkabilir. Kalp kasında demir birikmesi sonucunda kalp yetmezliğinin yanı sıra akciğer tansiyonunda artma gelişebilir.

Bu nedenle kişinin olası endokrin problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organların da düzenli görüntüleme testlerinden geçirilmesi önem taşır.

DEMİR ŞALAZYONU TEDAVİSİ

Talasemi hastalığının tedavisi için şart olan düzenli kan transfüzyonu vücutta bir yandan demir birikimine neden olur ve kalpten karaciğere birçok organa hasar verir. Bu nedenle ağızdan ilaçlar yardımıyla demir atılımı sağlanmaktadır.

KÖK HÜCRE NAKLİ

Bugün için kemik iliği nakli talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir.

Talasemili bir hastanın doku grubu uygun bir kardeşi varsa (sağlam veya talasemi taşıyıcısı) kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Hastanın kemik iliğini reddetmemesi için doku gruplarının uygun olması gerekir. Bunun için en uygun verici kardeştir. Uygunluk bazı testlerle anlaşılır. Nakil sonrası sağlam ilik normal hemoglobin içeren eritrositler yapacağından kan transfüzyonuna ihtiyaç kalmayabilir.

Kök hücre naklinin başarı oranı %58 - %91 'dir. Kök hücre kaynağı olarak; HLA uyumlu kardeş /anne-baba; kemik iliği, periferik kan, kordon kanı kullanılabilir.

Günümüzde araştırmalara devam edilen gen nakli teadvisi henüz hastalara uygulanmamaktadır.

EK TEDAVİLER

Talasemi hastalarında tedavileri boyunca düzenli demir düzeylerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve ihtiyaç duyulduğunda da destek tedavileri uygulanması gerekiyor. Tüm talasemililerin mutlaka hepatit A ve B aşılarının yapılması gerekiyor.

Beslenmede; demirden fakir, yeterli kalsiyum ve vitamin içeren diyet uygulanmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir.